¿Qué significa facomatosis?

¿Qué significa facomatosis? facomatosis (también conocida como síndromes neurocutáneos) son un grupo de trastornos genéticos y adquiridos que derivan su nombre colectivo del sustantivo griego phakos (“lenteja, mancha”) y las terminaciones de la palabra griega -oma (que significa un tumor o neoplasia) y -osis (que significa un proceso, especialmente un enfermedad o anormal…

Índice
  1. ¿Qué es una facomatosis?
  2. ¿Qué es un trastorno neurocutáneo?
  3. ¿Qué es el Síndrome de Sturge Weber?
    1. ¿Qué son los nódulos subependimarios?
    2. ¿Qué es un fibroma ungueal?
  4. ¿Qué es un plexiforme?
  5. ¿Qué es la facomatosis pigmentaria vascular?
    1. ¿Qué son las manchas de la hoja de ceniza?
  6. ¿Qué es el neurofibroma?
    1. ¿Todas las personas con NF1 tienen neurofibromas?
    2. ¿Son normales las manchas café con leche?
    3. ¿Qué causa la marca de nacimiento?
    4. ¿Qué significa demasiadas marcas de nacimiento?
    5. ¿Las manchas café con leche siempre significan neurofibromatosis?
    6. ¿Qué es un ependimoma?
    7. ¿Es Sturge-Weber una discapacidad?
    8. ¿Qué es el schwannoma plexiforme?
    9. ¿Qué es la angiomatosis leptomeníngea?
    10. ¿Qué es el schwannoma antiguo?
    11. ¿Qué es la hipopigmentación en la cara?
    12. ¿Los lugares de café con leche son familiares?
    13. ¿Puedes tener dos marcas de nacimiento?
    14. ¿Qué tan comunes son las marcas de nacimiento café con leche?
    15. ¿Cuál es la marca de nacimiento más rara?
    16. ¿Las marcas de nacimiento significan algo?

¿Qué es una facomatosis?

El término facomatosis se refiere a un amplio grupo de trastornos neurológicos (cerebrales, espinales y nerviosos periféricos) que también se conocen como síndromes neurocutáneos.

¿Qué es un trastorno neurocutáneo?

Los síndromes neurocutáneos son trastornos que afectan el cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Las enfermedades son condiciones de por vida que pueden causar el crecimiento de tumores en estas áreas. También pueden causar otros problemas, como pérdida de la audición, convulsiones y problemas de desarrollo.

¿Qué es el Síndrome de Sturge Weber?

El síndrome de Sturge-Weber es una condición que afecta el desarrollo de ciertos vasos sanguíneoscausando anomalías en el cerebro, la piel y los ojos desde el nacimiento.

¿Qué son los nódulos subependimarios?

Los nódulos subependimarios (SEN) son pequeñas acumulaciones de células que se localizan en las paredes de los ventrículos cerebrales (los espacios en el cerebro que contienen líquido cefalorraquídeo (LCR). Los nódulos a menudo acumulan calcio y luego se identifican fácilmente en imágenes de resonancia magnética del cerebro.

¿Qué es un fibroma ungueal?

Definición. Pápula de color carne en o alrededor del lecho ungueal. Los fibromas ungueales pueden ser periungueal (que surge debajo del pliegue ungueal proximal) o subungueal (que se origina debajo de la placa de la uña). [ from HPO]

¿Qué es un plexiforme?

Un tumor que se forma en el tejido que cubre y protege los nervios.. Los neurofibromas plexiformes pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo fuera del cerebro y la médula espinal. Pueden ocurrir en la cara (incluso alrededor de los ojos), el cuello, los brazos, las piernas, la espalda, el pecho, el abdomen y los órganos internos.

¿Qué es la facomatosis pigmentaria vascular?

La facomatosis pigmentovascularis (PPV) es un raro síndrome de malformación congénita que se caracteriza por una combinación de anomalías capilares y melanocitosis dérmica que están presentes desde el nacimiento y han sido clasificados por Hasefawa y Yasuhara en 4 tipos según las diferentes características del …

¿Qué son las manchas de la hoja de ceniza?

Máculas hipopigmentadas, también conocidas como “manchas de hojas de fresno”, pueden estar presentes al nacer y son más comunes en el tronco y las extremidades inferiores. Aparecen en el 80 por ciento de las personas con esclerosis tuberosa al año de edad. Por lo tanto, son el indicador más temprano de este trastorno.

¿Qué es el neurofibroma?

Los neurofibromas son tumores benignos (no cancerosos) que crecen en los nervios del cuerpo. La mayoría de los neurofibromas ocurren en asociación con un trastorno genético. Los neurofibromas solitarios también pueden ocurrir en personas sanas; estos se llaman neurofibromas esporádicos.

¿Todas las personas con NF1 tienen neurofibromas?

La mayoría de las personas con NF1 desarrollarán neurofibromas regulares., pero solo un tercio de todas las personas con NF1 tendrán un neurofibroma plexiforme. Es posible que desee preguntarle a su médico si alguno de sus tumores es plexiforme, para que sepa la diferencia.

¿Son normales las manchas café con leche?

Las manchas suelen estar presentes al nacer, pero pueden desarrollarse más adelante en la vida. Manchas de café con leche son inofensivos y normales, con algunas personas que tienen de uno a tres puntos. Pero a veces, estos puntos pueden indicar un problema genético subyacente.

¿Qué causa la marca de nacimiento?

Las marcas de nacimiento vasculares ocurren cuando los vasos sanguíneos no se forman correctamente. O hay demasiados o son más anchos de lo habitual. Las marcas de nacimiento pigmentadas son causadas por un crecimiento excesivo de las células que crean pigmento (color) en la piel.

¿Qué significa demasiadas marcas de nacimiento?

Las marcas de nacimiento de color marrón claro (manchas café con leche) son un signo común de Tipo de neurofibromatosis 1 (NF1). Los síntomas comienzan al nacer o temprano en la vida. Las personas con NF1 pueden desarrollar: Múltiples marcas de nacimiento. Seis o más marcas de nacimiento de color marrón claro (manchas café con leche) pueden estar ubicadas en cualquier parte del cuerpo.

¿Las manchas café con leche siempre significan neurofibromatosis?

P: Si mi hijo tiene muchas manchas café con leche, ¿eso significa que desarrollará muchos neurofibromas? R: No, todos los factores de NF1 son independientes: Muchas manchas no significan muchos neurofibromas. Tener una mancha no significa que crecerá un neurofibroma en ese lugar.

¿Qué es un ependimoma?

Un ependimoma es un tumor primario del sistema nervioso central (SNC). Esto significa que comienza en el cerebro o la médula espinal. Para obtener un diagnóstico preciso, se extirpará un trozo de tejido tumoral durante la cirugía, si es posible. Luego, un neuropatólogo debe revisar el tejido tumoral.

¿Es Sturge-Weber una discapacidad?

El síndrome de Sturge-Weber es un forma de trastorno neurológico eso se indica en el momento del nacimiento de una persona por la actividad convulsiva, así como por una gran mancha de vino de Oporto en la frente y el párpado superior de un lado de la cara de la persona.

¿Qué es el schwannoma plexiforme?

El schwannoma plexiforme es una variante rara del tumor de células de Schwann. Ocurriendo en tipo convencional o celular, se caracterizan macroscópicamente o histológicamente por un patrón plexiforme de crecimiento intraneural a menudo con multinodularidad.

¿Qué es la angiomatosis leptomeníngea?

La angiomatosis leptomeníngea es una anomalía vascular congénita caracterizada por angiomas venosos de leptomeninges. En la mayoría de los casos, se acompaña de nevus facial en vino de Oporto, conocido como síndrome de Sturge-Weber.

¿Qué es el schwannoma antiguo?

Los schwannomas antiguos son una variante rara de los tumores de la vaina de los nervios periféricoso schwannomas. El término "Antiguo" se refiere a las características histológicas degenerativas, que se adquieren con el aumento de la edad en estos tumores. La atipia nuclear es una característica común y, a menudo, conduce al diagnóstico erróneo de malignidad.

¿Qué es la hipopigmentación en la cara?

La hipopigmentación se refiere a parches de piel que son más claros que su tono de piel general. La pigmentación o color de la piel se basa en la producción de una sustancia llamada melanina. Si las células de su piel no producen suficiente melanina, la piel puede aclararse. Estos efectos pueden ocurrir en puntos o pueden cubrir todo el cuerpo.

¿Los lugares de café con leche son familiares?

Se han observado múltiples manchas café con leche en generaciones sucesivas de varias familias sin otras manifestaciones de neurofibromatosis (NF) o cualquier otro trastorno sistémico. Las manchas café con leche en estas familias se segregan como un rasgo autosómico dominante.

¿Puedes tener dos marcas de nacimiento?

Este tipo de marca de nacimiento puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la primera infancia. Pueden aumentar de tamaño, pero a menudo se desvanecen. Algunos niños tienen más de un punto de café con leche. Si su hijo tiene varios, es posible que también tenga una condición médica rara, llamada neurofibromatosis.

¿Qué tan comunes son las marcas de nacimiento café con leche?

Aproximadamente el 10% de la población general tiene uno o dos lugares café con leche. Sin embargo, tener más de 5 puntos café con leche (conocidos como múltiples CALS) es raro.

¿Cuál es la marca de nacimiento más rara?

Marcas de nacimiento con manchas de vino de Oporto son los más raros (menos del 1 por ciento de las personas nacen con ellos) y ocurren porque los capilares de la piel son más anchos de lo que deberían ser.

¿Las marcas de nacimiento significan algo?

La gran mayoría de las marcas de nacimiento son inofensivo, pero las marcas de nacimiento de un recién nacido aún deben ser analizadas por un profesional médico. En casos raros, las marcas de nacimiento pueden ser signos de enfermedades de la piel que existen o se desarrollarán.